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分类：行业资讯 发布时间：2023-10-24 访问量：583
什么是罕见病
罕见病，又称“孤儿病”，但并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。
中国第一批罕见病目录于2018年发布，当时中国还没有明确的罕见病定义。直至2021年《中国罕见病定义研究报告2021》出台后，国内才将罕见病明确定义为：新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。
罕见病虽然发病率低，由于我国人口基数大，罕见病患者其实“并不罕见”，但病因复杂，临床表现多样，诊疗现状尚不乐观。
罕见病发病现状
罕见病发病现状
目前全球已知的罕见病有7000多种，并以每年250种至280种的速度递增。
我国现有罕见病患者超过2000万人，且每年新增患者超过20万人。
罕见病特征
中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病。罕见病之所以称之为罕见病，除了发病率低外，还有以下特征：
目前已公布的罕见病超7000种，加在一起，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。
遗传因素
约80%的罕见病是由遗传因素引起，呈家族聚集性患病。
儿童多发
约50%在儿童期发病，且致畸、致残率高。
诊断困难
罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科。调查表明有64.2%的罕见病患者被误诊过，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。
病情严重
罕见病大多伴随终身，大约90%的罕见病会发展为危重病例，约30%的患者从确诊到死亡不到5年。
治疗困难
除了诊断困难，大约95%的罕见病没有明确的、有效的治疗方案，不到1%有药可治，且罕见病药物大多价格昂贵。
如何预防罕见病
孕前检查
重视婚前和孕前健康检查。在医生的建议下做更详细的检查，比如孕前遗传病携带者筛查。
产前检查
按医生的建议定期接受B超检查。一些罕见病在孕期就有可能被发现，有助于医生和孕妇尽快处理。
新生儿筛查
在胎儿出生后，要积极接受新生儿疾病筛查。发现相关疾病后尽快介入治疗，尽量降低对生活的影响。
罕见病药物研发现状
美国、欧盟的罕见病药物批准情况
在近5年时间里，FDA平均每年有49个新药批准上市，其中孤儿药有26个，占比约50%；EMA平均每年有54个新药批准上市，其中孤儿药19个，占比约35%。
从美国及欧盟孤儿药批准情况可以看出，随着疾病治疗的日渐成熟，传统新药市场也日趋饱和状态，很多制药企业将研发重心转移至更有市场空间的孤儿药研发，，具体信息见表1。
中国罕见病药物批准情况
经数据库查询发现，2018—2023年6月，中国批准上市的罕见病治疗药物共计44个，用于治疗23种罕见病，具体信息见表2。
2018—2023年5月批准上市用于治疗第一批罕见病目录中罕见病治疗的药物共计45种，其中生物制品新药最多，为18种（占40%）；化药新药15种（占33.3%）；化药仿制药12种（占26.7%）。
通过批准上市药品信息可以看到，罕见病药物研发主要有药物引进、药物仿制、自主研发3条路径。
总 结
国家医保部门从多个方面考虑到参保人员的利益，进而对相关政策进行调整和完善，提升居民的生活幸福感。
2020年-2025年，因新品上市以及患癌人数不断增加，因此从市场规模也随之上升。根据头豹研究院整理，ADC药物的市场规模预计在2024年有望达到74 亿元，2030年预计市场规模达到292亿元人民币，2024-2030年复合增长率为25.71%。
国家卫生健康委发布最新公告显示，2020年各类传播途径的甲乙类传染病发病率均呈现明显下降，其中肠道传染病发病率较2019年下降29.4%、呼吸道传染病发病率较2019年下降12.9%。因此，全球，包括中国在内的抗菌药物的使用额呈下降趋势。
随着新药的不断研发和政策的完善，渐冻症治疗市场有望迎来更加广阔的发展前景。
